Ранняя диагностика наследственной и врожденной патологии
Медико-генетическое консультирование – это исследование, которое проводится, чтобы установить генетический риск в семье, определить диагноз наследственной и врожденной патологии, прогноза течения заболевания, тактику лечения некоторых наследственных болезней, а также для профилактики рождения потомства с врожденными и наследственными заболеваниями. Направляет пациента и/или семью на медико-генетическое консультирование врач-педиатр, врач-терапевт и другие врачи-специалисты по месту жительства при наличии медицинских показаний для проведения медико-генетического консультирования и диагностики. Помимо направления при себе необходимо иметь амбулаторную карту или выписку с результатами лабораторных и инструментальных методов обследования, заключений узких специалистов.
Задачи медико-генетического консультирования:
- консультирование семей и пациентов с наследственной и врожденной патологией;
- пренатальная диагностика врожденных и наследственных заболеваний;
- помощь врачам различных специальностей в постановке диагноза заболевания, если для этого требуются специальные генетические методы исследования;
- объяснение пациенту и его семье степени риска иметь детей с определенным заболеванием;
- диспансерное наблюдение семей с наследственной и врожденной патологией.
В медико-генетическую консультацию стоит обратиться, если:
- у нескольких членов семьи есть сходные заболевания;
- первичное бесплодие супругов;
- первичное невынашивание беременности;
- рождение ребенка с пороками развития;
- наличие кровного родства между супругами.
Профилактика врожденных и наследственных болезней включает мероприятия, направленные на предупреждение зачатия больного ребенка. Это означает планирование деторождения и защиту среды обитания человека от дополнительных антропогенных загрязнителей, которые могут вызвать мутации. Вторичная профилактика осуществляется с помощью методов дородовой диагностики, чтобы в максимально ранние сроки выявить у плода наследственные болезни и пороки развития. К этим методам относится УЗИ плода, исследования крови беременной (биохимический скрининг) и инвазивные методы. Третичная профилактика врожденных и наследственных болезней включает мероприятия, направленные на предупреждение прогрессирования болезни и развитие осложнений. Она касается преимущественно наследственных болезней обмена веществ. Например, к моменту рождения ребенка у него имеется генная мутация, но отсутствуют клинические проявления болезни. На этой стадии важно выявить заболевание и начать раннее лечение, чтобы предупредить тяжелые повреждения головного мозга и развитие умственной отсталости. Лечение заключается, как правило, в исключении из рациона питания ребенка определенных продуктов. Третичная профилактика осуществляется в два этапа: а) выявление наследственной патологии до развития клинических симптомов (массовый скрининг новорожденных); б) коррекция выявленных нарушений (например, назначение специальной диеты при фенилкетонурии).
Медико-генетическая консультация состоит из нескольких этапов:
Уточнение диагноза наследственной или врожденной патологии, определение объема необходимого обследования. Врач-генетик в своей практике использует клинико-генеалогические, цитогенетические, биохимические и другие специальные генетические методы. При этом может возникнуть необходимость направления пациента или его родственников на дополнительные исследования.
Оформление медико-генетического заключения с указанием диагноза и результатов проведенного обследования, рекомендациями по организации диспансерного наблюдения и лечения по месту жительства.
Прогноз потомства – при планировании рождения детей оценивается генетический риск.
Как попасть на консультацию?
Медико-генетическое консультирование проводится врачами-генетиками по предварительной записи.
Заведующий отделением медико-генетического консультирования РНПЦ «Мать и дитя» – Калинина Елена Анатольевна, врач-генетик первой квалификационной категории.
Время работы регистратуры: 7.30 — 14.30.
Контактный телефон отделения: 8 (017) 288-95-29.
Медико-генетическое консультирование беременных женщин осуществляется акушером-генетиком отделения пренатальной диагностики .
Контактный телефон : 8 (017) 233-45-73).
Правовая основа медико-генетического консультирования – «Инструкция о порядке проведения медико-генетического консультирования и диагностики граждан в государственных организациях здравоохранения, утвержденная Постановлением Министерства здравоохранения Республики Беларусь от 28.03.2007 № 26».
Фото: Unsplash.com.